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Scienze M'P: Celiachia

29.06.2008 - Filippo Maria Longo



Foto da Flickr: http://farm1.static.flickr.com/11/11806484_1098087716.jpg?v=0 

 

La celiachia è una malattia molto frequente caratterizzata da malassorbimento di uno o più nutrienti. Spesso viene chiamata anche intolleranza al glutine, o peggio ancora allergia al glutine, sebbene non abbia nessun meccanismo in comune con le intolleranze alimentari o le allergie. Motivi di questa confusione sono il fatto che l’assunzione di glutine è uno degli elementi scatenanti, e che i meccanismi immunitari giocano un ruolo di primo piano.

Le cause della celiachia non sono ancora del tutto chiare, sebbene siano stati fatti molti passi avanti negli ultimi anni. È verosimile che vi sia un concorso di cause genetiche, immunitarie e ambientali. Le cause ambientali sono appunto l’esposizione della mucosa intestinale al contatto con il glutine, componente della farina di grano. I fattori genetici coinvolti sono verosimilmente molti, ma il più caratterizzato è il sistema degli antigeni leucocitari umani o HLA, di cui il gene DQ2 sembra il più strettamente correlato con la malattia. I fattori immunitari sono molto complessi. Per semplificare, si può dire che un sistema immunitario normale ha un compito fondamentale: distinguere tutto ciò che è nativo da tutto ciò che è estraneo (quelli che si definiscono self e non-self). Il self va riconosciuto e preservato, il non-self va riconosciuto e distrutto. Nelle malattie autoimmuni, questa distinzione in parte si perde, nel senso che alcuni componenti self vengono visti come non-self, e quindi attaccati. È come se l’organismo diventasse ‘allergico’ a parti di se stesso. Una cosa del genere avviene nella celiachia, in cui la gliadina, una proteina del glutine, viene riconosciuta e attaccata da anticorpi di classe IgA (del tutto diversi da quelli delle allergie, che sono di classe IgE). Inoltre, sono presenti altri anticorpi rivolti contro proteine che compongono la parete intestinale, detti anti-endomisio. Gli anti-gliadina e gli anti-endomisio sostengono una risposta immunitaria diretta contro la mucosa intestinale, sia direttamente sia attraverso i linfociti T.


Le manifestazioni cliniche sono tutte riconducibili a questo stato di infiammazione cronica della mucosa. I pazienti si presentano con vari gradi di malassorbimento, che può essere a carico di un singolo nutriente, con quadri specifici, o di molti nutrienti, e manifestarsi con sintomi più generali come diarrea, steatorrea (feci grasse), dimagrimento, anemia, osteoporosi, e altri segni di malassorbimento specifico. Sebbene la malattia sembri essere geneticamente determinata (celiaci si nasce), i sintomi possono comparire in maniera eclatante solo in età adulta, anche se le manifestazioni giovanili e infantili sono le più frequenti. Sono però riportati in letteratura casi in cui la diagnosi è stata posta nell’ottava decade di vita. La diagnosi certa si ottiene solo con la biopsia della mucosa duodenale, eseguita mediante endoscopia. Vi sono però altri test utili, soprattutto nello screening iniziale dei pazienti, come il dosaggio degli autoanticorpi sopra ricordati, che hanno sensibilità e specificità molto elevate, anche se non arrivano mai al 100%. Un altro test, che si riserva però ai casi in cui sia il dosaggio degli autoanticorpi che la biopsia duodenale non sono dirimenti (casi rari), è la tipizzazione HLA. Di recente, è stato messo a punto un metodo di coltura cellulare chiamato EMO-biopsy, che si effettua sempre sulla biopsia duodenale, ma che integra i dati dell’esame istologico nei casi dubbi. Infine, un criterio diagnostico ex adiuvantibus è la risposta alla esclusione del glutine dalla dieta, con scomparsa dei sintomi e normalizzazione dell’aspetto della mucosa.


L’unica terapia valida è l’assoluta e totale astensione dall’assunzione di glutine, dal momento della diagnosi e per il resto della vita, che comporta una regressione del quadro clinico e permette una sopravvivenza sovrapponibile a quella della popolazione normale. La principale causa di insuccesso nella terapia è la mancanza di collaborazione da parte del paziente, che non sa o non vuole rispettare questo divieto. Ogni anno, l’Associazione Italiana Celiaci (AIC) pubblica un elenco di prodotti totalmente privi di glutine presenti in commercio, ma è opportuno controllare sempre la composizione degli alimenti. Il glutine infatti non è contenuto solo in pane e pasta, come si pensa, ma è usato come additivo anche in moltissimi altri cibi (salse, sughi, risotti, cioccolata, conserve, confetture, e molti altri prodotti possono contenerlo). Sebbene l’impatto con la malattia non sia facile, soprattutto quando la diagnosi comporta un radicale cambiamento dello stile di vita (la diagnosi in età pediatrica è molto più agevole perché il bambino viene da subito abituato a mangiare i ‘suoi’ alimenti), oggi le industrie producono praticamente ogni alimento privo di glutine, e la grande diffusione della malattia ha spinto molti ristoratori ad inserire nei loro menù pietanze consumabili anche dai soggetti celiaci, quindi i disagi sono ridotti al minimo. Se si pesano questi piccoli disagi con i peggiori rischi della celiachia non trattata, che sono il linfoma e l’adenocarcinoma intestinali (aspettativa di vita dalla diagnosi rispettivamente otto e dodici mesi in media), ci si rende conto che è necessario aderire allo schema terapeutico alimentare in maniera estremamente rigorosa.



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